di Antonio Degl'Innocenti
da www.avvenire.it
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Le fatiche della famiglia Tozzi. Marco, 60 anni, Luigi, 25, Riccardo, 28, affetti da una malattia rara. Tutto è sulle spalle di Annamaria, aiutata dalla famiglia e da un intero paese. Ma è difficile.-

Riccardo e Luigi insieme a una famiglia di amici

Era il 2007 quando venne diagnosticata quella malattia rara. Tre dei quattro componenti della famiglia Tozzi, il padre Marco e due figli, Riccardo e Luigi, ne sono affetti. Si tratta della neuropatia sensitivo motoria ereditaria autosomica dominante nel gene della Mitofusina 2, patologia fino a quel momento sconosciuta. Infatti erano gli unici casi, in quel momento, in Italia, mentre nel mondo ne erano stati riscontrati pochi altri.
Col passare degli anni, purtroppo, se ne sono aggiunti di nuovi. Una patologia complessa e degenerativa, che oggi costringe l’uomo e i due figli a muoversi in sedia a rotelle con forti limitazioni degli arti inferiori e superiori. La malattia è stata identificata dal neurologo Nereo Bresolin, scomparso recentemente, che è stato docente alla Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Milano. La malattia, emersa in tarda età nel padre, ha colpito, invece, i due figli fin dalla nascita. Così la madre, Annamaria, è l’angelo custode della sua famiglia. “Una situazione complessa e difficile – spiega la donna – ma che ormai affronto e affrontiamo da anni nella nostra casa. Marco a breve compirà sessant’anni, mentre Luigi ha venticinque anni e Riccardo ventotto”.

Una situazione permanente e mai facile in cui la donna esprime una costante dedizione, un quadro familiare in cui si alternano fasi più critiche e passaggi più sereni. Ma questa situazione, nonostante la sua fragilità, è sostenuta da sentimenti di condivisione, solidarietà, altruismo, comunione e, soprattutto, amore familiare. È proprio questo senso di famiglia, cellula fondamentale della società, che permette ai Tozzi di andare avanti. Amici, conoscenti e un intero paese, quello dove abitano nella campagna toscana, Rignano sull’Arno – città metropolitana di Firenze, diocesi di Fiesole - si sono raccolti da tempo attorno a loro per dare aiuto e sostegno. Ma soprattutto la sorella di Annamaria, Eleonora, è sempre stata al loro fianco, con un sostegno continuo che coinvolge tutta la sua famiglia. Il cognato di Annamaria e i due nipoti, infatti, non hanno mai fatto mancare il loro supporto in ogni occasione. Un atteggiamento che ha indotto anche altri amici e conoscenti, in paese, a mobilitarsi in modo generoso.

C’è soprattutto un appuntamento annuale di solidarietà, il Pranzo del Sorriso, che vede tutti stringersi intorno alla famiglia Tozzi. Un modo per ritrovarsi insieme allo scopo di raccogliere fondi per la ricerca. “Noi non possiamo che ringraziare tutte queste persone – raccontano Riccardo e Luigi – che da anni sostengono la ricerca e quindi anche noi. Gli amici e tutti coloro che ci sono vicino sono sempre un supporto prezioso. un dono, come quello rappresentato da nonna Pia”. Nel caso dei Tozzi appare evidente come la famiglia non sia limitata soltanto a una dimensione di affetti privati, ma espanda nella società una rete di valori importanti come altruismo e carità. Solo la famiglia, infatti, nella sofferenza può essere viatico per un percorso meno faticoso. I Tozzi ne sono sicuramente un esempio. Proprio zia Eleonora, per esempio, è la presidente e fondatrice dell’associazione “Progetto Mitofusina 2 ets”, nata nel 2012, che ha lo scopo di mettere in relazione e contatto le famiglie, far conoscere la patologia e la diagnosi per creare una rete di famiglie i cui componenti sono affetti dallo stesso problema. L’associazione si propone anche di costruire un dialogo continuo con ricercatori e clinici (anche grazie al supporto del sito web www.progettomitofusina2.com ) diffondendo le informazioni scientifiche messe a punto dal Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’Università di Milano. L’obiettivo è anche quello di raccogliere fondi interamente destinati alla ricerca scientifica sulla malattia rara. Sempre zia Eleonora è la promotrice del “Mercato del sorriso”, un mercatino di oggetti artigianali che ha lo scopo di raccogliere fondi. “Non sono risorse destinate solo a noi – precisa mamma Annamaria - ma a tutti coloro che hanno riscontrato questa malattia o che nel futuro potrebbero trovarsi a combatterla”.

Ma affrontare questa situazione nella quotidianità, nonostante l’aiuto ricevuto, non è mai cosa semplice. Anzi, spesso, si condividono momenti di dolore e difficoltà concrete. “Quello che ci pesa molto – prosegue Annamaria – sono i viaggi settimanali che devo sostenere per accompagnare mio marito ed i ragazzi nelle varie attività. Lavoro, sport, attività ludiche”. SI parla di circa quaranta viaggi per un totale di 7/800 km che Annamaria affronta in gran parte da sola. “Nonostante abbia la disponibilità di offrire un contratto di lavoro per un autista/badante – ha proseguito – ancora oggi mi trovo nella situazione di dover fare spesso tutto da sola. A questo si aggiunge la parte delle cure, altra nota dolente, che ci vede costretti a pagare personalmente la fisioterapia. Quello che ci viene passato è infatti insufficiente per le esigenze di mio marito e dei miei figli”.

Per questa malattia al momento non ci sono terapie risolutive, se non una costante e continua fisioterapia finalizzata a impedire la degenerazione della patologia. Accanto alla ricerca, inoltre, per risolvere i problemi di tante persone affette da patologie rare è importante il sostegno concreto, oggi in troppi casi ancora insufficiente. “Credo che sia possibile anche per noi una vita dignitosa – conclude Annamaria –. Mio marito ancora lavora e miei ragazzi, oltre a molte attività, stanno ottenendo ottimi risultati nel nuoto come agonisti presso la Polisportiva Handicappati Fiorentini. Un impegno che potrebbe aprire loro le porte per le prossime paraolimpiadi. Il medico che oggi li segue, Maria Grazia D’Angelo, ha spiegato che questa attività ha anche ottimi effetti terapeutici sul fisico dei miei ragazzi”.